ゲノミクス

遺伝子治療は医療の奇跡にならなければならない

2018年、13歳のとき、イーサン・ラルストンの視力がぼんやりし始めた。診断は壊滅的なものでした。彼は、失明に至るまで視神経の細胞を蝕む稀な遺伝子疾患、レーバー遺伝性視神経症（LHON）を持って生まれてきた。 アメリカとヨーロッパでは、1年に800件しか発症しないことを考えると、若いラルストンは非常に不運だった。しかし、別の見方をすれば、彼は幸運だったといえるかもしれない。フランスのバイオテクノロジー企業であるGenSightは、何年も前からLHONの遺伝子治療に取り組んでいた。この病気は、ND4と呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされ、体内の細胞が欠陥のあるタンパク質を作るようになる。LUMEVOQと呼ばれるこの治療法は、網膜と視神経の細胞に通常のND4を追加することで問題を解決しようとするものだった。2018年までにLUMEVOQは臨床試験に入っていた。診断後まもなく、ラルストンはその治療を受けた。 現在、彼の視力はほぼ正常に戻っている。彼はコンピュータで仕事をし、車を運転し、友人とボーリングに行くことができる。まるで、治ったかのようだ。 このような話はよく聞くようになった